說起脆性X綜合癥大家可能不太熟悉，換一種說法就是智力低下病。說起自閉癥，準(zhǔn)媽媽們都非常關(guān)心自己未出生的寶寶會不會也有這種情況發(fā)生。如何防止寶寶出現(xiàn)這種情況呢?大部分準(zhǔn)媽們都會選擇去香港做一個脆性X綜合征攜帶者篩查。

　?、笔裁词谴嘈訶綜合征

　　脆性X綜合癥( Fragile x Syndrome)是什么?脆性X綜合癥是一種X染色體隱性遺傳病，目前從多數(shù)案例反饋來看，脆性X綜合癥跟自閉癥有極大關(guān)聯(lián)，脆性X綜合癥也是導(dǎo)致自閉癥的主因之一是常見的遺傳性基因疾病。大部分寶寶智力低下并伴有特殊面容，往往會伴隨自閉、智力障礙、語言發(fā)展遲緩、多動癥等癥狀。

　?、泊嘈訶綜合征的致病原因

　　致病原因是源于FMR1基因組表達(dá)不足所致，會令寶寶腦部發(fā)育蛋白質(zhì)不足，從而導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩和自閉癥等病癥，更甚者可有弱視，癲癇等癥狀。目前除了唐氏綜合癥外，脆性X綜合癥是最常有的導(dǎo)致智力低下的遺傳病。由于其高發(fā)病率和疾病的嚴(yán)重性，很多國家已經(jīng)將脆性X綜合癥篩查列為常規(guī)檢查。

　?、炒嘈訶綜合征攜帶者篩查在哪做

　　若有這方面的需求，可以選擇在香港中環(huán)?？企w檢接受脆性X綜合征攜帶者篩查，只需大約七個工作日即可獲得篩查報告，準(zhǔn)確度高達(dá)100%。目前來說對脆性X綜合征患兒的治療是一個難題，只能針對個體的表型進(jìn)行相應(yīng)的治療，基本沒有根治的方法。如有這方面的需求，可以前往香港中環(huán)?？企w檢中心官網(wǎng)或添加客服（tchchk）在線預(yù)約咨詢。

　　另外，對于已經(jīng)懷孕的孕媽們?nèi)绻脒M(jìn)行篩查的話，在滿10孕周(雙胞胎滿12孕周)后，可以考慮來香港中環(huán)?？仆瑫r進(jìn)行脆性X綜合征攜帶者篩查以及T21敏兒安測試，讓醫(yī)生為你解讀兩項疾病的檢測報告。