DNA多態(tài)性主要表現(xiàn)在三個方面，它們分別是：反映限制性酶切位點變化的限制性片段長度多態(tài)性、反映重復單位拷貝數(shù)差異的串聯(lián)重復序列多態(tài)性，以及反映點突變的單核苷酸多態(tài)性。此外還有一些衍生的多態(tài)性和多態(tài)性分析，例如單鏈構象多態(tài)性（SSCP）、擴增片段長度多態(tài)性（AFLP）、隨機擴增多態(tài)性DNA（RAPD）等。

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今天咱們就先來說說限制性片段長度多態(tài)性。

1970年，Smith、Wilcox和Kelley從流感嗜血桿菌（H.influenzae）中分離到一種核酸內切酶HindⅡ，它識別并切割GTY·RAC序列（Y表示嘧啶，R表示嘌呤）。這類能通過識別特定DNA序列切割DNA的酶被統(tǒng)稱為限制性內切酶，限制性內切酶識別的序列被稱為限制性酶切位點。

DNA序列中存在著一些限制性酶切位點，用識別這些位點的限制性內切酶來消化DNA，就可以得到一組DNA片段，被稱為限制性片段（restriction fragment）。

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而對于一個個體而言，其DNA序列中限制性酶切位點的數(shù)目和分布是確定的，因而其限制性片段的種類和長度也是確定的，可以反映DNA分子的序列特征。

另一方面，同一物種不同個體基因組存在DNA多態(tài)性，且約10%多態(tài)性位點導致限制性酶切位點的形成或消失，因而所含限制性酶切位點的數(shù)目和分布不同，其限制性片段的種類和長度也就不同。

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因此，限制性片段具有多態(tài)性，這種多態(tài)性稱為限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）。RFLP存在廣泛，是一種典型的遺傳標記。

1980年，Bostein建立了RFLP分析技術，即通過限制性內切酶消化聯(lián)合DNA印跡法進行分析。該技術操作簡單、成本低廉，從而使RFLP被選為人類基因組計劃的第一代遺傳標記，用于基因圖譜繪制、DNA指紋分析、疾病易感性分析、基因診斷、親權鑒定等。

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