近年來，因染色體異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)比例居高不下，不僅影響家庭幸福，也加重了社會醫(yī)療成本。針對這一社會問題，浙江省麗水市積極探索有效解決方案，在原有的免費(fèi)優(yōu)生優(yōu)育健康檢查項(xiàng)目基礎(chǔ)上，新加入了“智能染色體優(yōu)生速檢”項(xiàng)目，旨在通過婚前孕前染色體檢測，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)染色體異常類病例，預(yù)防出生缺陷。這項(xiàng)惠民項(xiàng)目一經(jīng)推出就廣受群眾好評，為廣大新婚及備孕夫婦的健康孕育保駕護(hù)航。

家住麗水縉云的劉女士（28歲）和李先生（30歲）便是該項(xiàng)目的第一波受益家庭，他們登記注冊時剛好趕上“智能染色體優(yōu)生速檢”項(xiàng)目落地縉云，在聽到工作人員的介紹后，他們認(rèn)識到染色體檢測是優(yōu)生優(yōu)育的第一道守護(hù)線，當(dāng)即決定接受一次全面的染色體檢測。2023年2月，兩人領(lǐng)取了染色體核型檢測結(jié)果，報(bào)告顯示，李先生有一個平衡易位，即21號染色體與15號染色體發(fā)生了非同源羅伯遜易位。雖然李先生本人并沒有任何癥狀，但這意味著夫妻倆存在較高風(fēng)險生育異常的下一代，他們有1/6的幾率生下正常嬰兒，1/6的幾率生下無癥狀的攜帶羅伯遜易位的嬰兒，1/6的幾率會生下21三體綜合征（唐氏綜合征）的患兒，還有1/2的幾率直接流產(chǎn)（21單體、15單體、15三體）。

通過在人類染色體在線診斷咨詢中心平臺上與專家充分詳細(xì)交流過后，為了確保能夠生育一個健康的寶寶，2023年4月，他們選擇采用輔助生殖技術(shù)進(jìn)行受孕。

這只是眾多參加智能染色體優(yōu)生速檢的案例之一，但也是眾多備孕夫婦的真實(shí)寫照。很多孕媽媽沒有做孕前優(yōu)生優(yōu)育健康檢查，沒有意識到夫妻雙方身體可能存在的隱患，直到產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)懷上了不健康的寶寶才追悔莫及。智能染色體優(yōu)生速檢正是為了預(yù)防出生缺陷而存在的，這也是推動麗水優(yōu)生優(yōu)育體系完善重要一步。

麗水市縉云縣自2022年12月，在原有的免費(fèi)優(yōu)生優(yōu)育健康檢查中增加了“智能染色體優(yōu)生速檢”項(xiàng)目，時至今日已卓見成效。像案例中這樣的染色體異常攜帶者在項(xiàng)目聯(lián)系的遺傳學(xué)專家的幫助下，解決了家庭的后顧之憂，實(shí)現(xiàn)了科學(xué)備孕，他們衷心感謝政府提供的智能染色體優(yōu)生速檢項(xiàng)目。

在這個充滿希望和挑戰(zhàn)的時代，我們應(yīng)該更加關(guān)注人類健康發(fā)展的重要性。麗水縉云通過智能染色體優(yōu)生速檢項(xiàng)目的成功實(shí)施，為廣大新婚及備孕夫婦提供了科學(xué)、有效的解決方案，幫助預(yù)防出生缺陷。這不僅彰顯了政府對民生福祉的高度重視，也是社會進(jìn)步與科技創(chuàng)新相互促進(jìn)的生動例證。