先說(shuō)一點(diǎn)先天性的視神經(jīng)萎縮和遺傳性視神經(jīng)萎縮是不一樣的。先天性視神經(jīng)萎縮多是在孩子出生的時(shí)候表現(xiàn)出視力障礙，可能是因?yàn)楹⒆釉谀阁w發(fā)育過(guò)程中視神經(jīng)發(fā)育不良或者是先天變異，也或者是母親在懷孕期間感染病毒或者其他因素，也可能會(huì)影響孩子的視神經(jīng)發(fā)育。

遺傳性視神經(jīng)萎縮，孩子在出生的時(shí)候不一定表現(xiàn)出視力障礙，因?yàn)檫z傳方式不同又可以分為性染色體相關(guān)遺傳以及線粒體突變引起的遺傳性視神經(jīng)病變，預(yù)后以及臨床表現(xiàn)相對(duì)都不一樣。但是需要強(qiáng)調(diào)的雖然部分病是遺傳性的視神經(jīng)病變，但是家族中不一定有發(fā)病人群。所以對(duì)于遺傳性的視神經(jīng)病變，更多的是進(jìn)行基因檢測(cè)，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定診斷。

先天性視神經(jīng)萎縮可能是一只眼睛的視神經(jīng)受損有可能是兩只眼睛的視神經(jīng)受損。先天性視神經(jīng)萎縮的患者視力會(huì)逐漸下降，最后甚至是會(huì)導(dǎo)致失明。眼底視乳頭的顏色是會(huì)逐漸的變淡或者是變得蒼白，視野的向心性也會(huì)逐漸的縮小，或者是會(huì)出現(xiàn)扇形的缺損，有的的患者是沒(méi)有暗點(diǎn)的，但是也有的患者會(huì)出現(xiàn)相對(duì)的或者是絕對(duì)的暗點(diǎn)。在發(fā)病初期的時(shí)候患者是沒(méi)有自覺(jué)的病癥，直至患者的中心視力出現(xiàn)和色覺(jué)的察覺(jué)障礙才會(huì)被留意。