胎兒的先天缺陷與染色體異常、基因突變等遺傳性因素相關(guān)，還和環(huán)境污染、病毒感染等有著一定的關(guān)系。孕媽們務(wù)必在產(chǎn)前進(jìn)行相關(guān)檢測，確保誕下健康的寶寶。那么胎兒先天畸形有哪幾種?

　?、龠z傳疾病相關(guān)的畸形

　　主要由染色體異常引起的唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、巴陶氏綜合征等這些屬于常染色體異常疾病;三體癥、天使綜合征、貓叫綜合征等這些屬于染色體微缺引發(fā)的疾病;失癥候群、超雄綜合征等為性染色體相關(guān)的基因病。

　　此外，還有由致病基因遺傳的單基因疾病，如地中海貧血、脆性x綜合征等;多基因疾病有精神分裂癥等。這些都與染色體異常相關(guān)。建議孕前和孕期都要進(jìn)行基因篩查，如香港中環(huán)?？企w檢中心的脆性x綜合征攜帶者測試和敏兒安t21檢測，更利于優(yōu)生優(yōu)育。若有計(jì)劃進(jìn)行高精確度的無創(chuàng)性基因檢測，可登錄香港中環(huán)?？乒倬W(wǎng)或v信（tchchk）進(jìn)行預(yù)約。

　　香港中環(huán)專科脆性X綜合癥攜帶者測試：https://www.tchc.hk/cn/genetictest/afe/?C=18&Y=bz

　?、谙忍煨孕呐K病

　　這可能是上述遺傳疾病的伴隨癥狀，這類疾病在我國占據(jù)新生兒先天性疾病的第一位，具有極高的發(fā)病概率。主要有房間隔破損，室間隔破損、肺動脈狹窄等癥狀。這些通過做胎兒B超檢測能盡早發(fā)現(xiàn)問題。

　?、凵窠?jīng)系統(tǒng)畸形

　　沒有頭蓋的無腦兒和頭顱內(nèi)的腦脊液存留形成的先天性腦積水，這些與腦部發(fā)育有關(guān)的檢測屬于磁共振的檢測范疇。

　?、芟到y(tǒng)畸形

　　如食道閉鎖、膈疝、十二指腸和小腸畸形、先天性巨結(jié)腸、無肛畸形等，這個(gè)暫時(shí)無法通過產(chǎn)前B超進(jìn)行確診。

　?、萆眢w四肢發(fā)育畸形

　　如多指、并指、脊柱側(cè)彎等的身體缺陷，借助產(chǎn)前B超能進(jìn)行大致的檢測，但檢測準(zhǔn)確率根據(jù)醫(yī)生水平而定。

　　胎兒先天畸形是指胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常，可能影響胎兒的正常生理和生活功能。如果孕媽媽懷疑自己的胎兒存在先天畸形，應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以制定合理的治療方案。